Qatar Achieves Historic Milestone in Genetic Research ദോഹ: ജനിതക ഗവേഷണ മേഖലയിൽ സുപ്രധാന നേട്ടവുമായി ഖത്തറിലെ സിദ്റ മെഡിസിൻ. ജീനുകളുടെ പ്രവർത്തനത്തെ സ്വാധീനിക്കുന്ന ഡിഎൻഎയിലെ ജനിതക വ്യതിയാനങ്ങൾ തിരിച്ചറിയുന്നതിനും അവയുടെ ആരോഗ്യപരമായ പ്രത്യാഘാതങ്ങൾ മനസ്സിലാക്കുന്നതിനുമായി മിഡിൽ ഈസ്റ്റിലെ ആദ്യത്തെ ജനസംഖ്യാധിഷ്ഠിത ജനിതക അറ്റ്‌ലസ് വികസിപ്പിച്ചു. ഖത്തർ ഫൗണ്ടേഷന്റെ ഭാഗമായ സിദ്റ മെഡിസിനിലെ ഗവേഷകരാണ് ഈ നേട്ടം കൈവരിച്ചത്. പ്രശസ്ത ശാസ്ത്ര ജേണലായ Nature Genetics ലാണ് ഗവേഷണ പഠനം പ്രസിദ്ധീകരിച്ചത്.
അറബ്, മിഡിൽ ഈസ്റ്റ് ജനവിഭാഗങ്ങളുടെ ജനിതക വൈവിധ്യത്തെക്കുറിച്ചുള്ള പഠനങ്ങളിൽ നിലനിൽക്കുന്ന വലിയൊരു വിടവ് നികത്താൻ പുതിയ അറ്റ്‌ലസ് സഹായിക്കുമെന്നാണ് വിലയിരുത്തൽ. ജനിതക രോഗങ്ങൾ കൂടുതൽ കൃത്യമായി തിരിച്ചറിയുന്നതിനും രോഗസാധ്യത പ്രവചിക്കുന്നതിനും പുതിയ ബയോമാർക്കറുകളും ചികിത്സാ ലക്ഷ്യങ്ങളും കണ്ടെത്തുന്നതിനും ഗവേഷണം വഴിയൊരുക്കും.
ഏകദേശം 2,000 പേരുടെ വിവരങ്ങൾ പരിശോധിച്ചു
ഖത്തർ ബയോബാങ്കിൽ പങ്കെടുത്ത 1,882 പേരുടെ ജനിതക വിവരങ്ങളും ആരോഗ്യവിവരങ്ങളും അടിസ്ഥാനമാക്കിയാണ് ഗവേഷണം നടത്തിയത്. സമ്പൂർണ ജീനോം സീക്വൻസിങ്, രക്തത്തിലെ ജീൻ പ്രവർത്തനവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട വിവരങ്ങൾ, വിശദമായ ക്ലിനിക്കൽ വിവരങ്ങൾ എന്നിവ ഗവേഷകർ സംയോജിപ്പിച്ചു.
പ്രൊഫ. യൂനസ് മൊക്രബിന്റെ നേതൃത്വത്തിലുള്ള ഗവേഷകസംഘത്തിൽ ഡോ. ഹാറൂൺ നഈം ഒന്നാം ഗവേഷകനായിരുന്നു. നൂതന കമ്പ്യൂട്ടേഷണൽ സാങ്കേതികവിദ്യകൾ ഉപയോഗിച്ച് ഡിഎൻഎയിലെ വ്യതിയാനങ്ങൾ ജീനുകളുടെ പ്രവർത്തനത്തെ എങ്ങനെ സ്വാധീനിക്കുന്നുവെന്ന് സംഘം വിശകലനം ചെയ്തു.
ഏകദേശം 30,000 ഉയർന്ന വിശ്വാസ്യതയുള്ള സ്വതന്ത്ര ജനിതക നിയന്ത്രണ സ്ഥാനങ്ങൾ (causal loci) ഗവേഷകർ തിരിച്ചറിഞ്ഞു. ഇവയെ 20 ക്ലിനിക്കൽ സവിശേഷതകളുമായും രോഗങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ജൈവിക പാതകളുമായും ബന്ധപ്പെടുത്തി. രോഗപ്രതിരോധ സംവിധാനത്തിന്റെയും ശരീരത്തിലെ ഉപാപചയ പ്രവർത്തനങ്ങളുടെയും നിയന്ത്രണവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട കണ്ടെത്തലുകളും ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു.
ജനിതക ബന്ധങ്ങളും ജീൻ പ്രവർത്തനവും തമ്മിലുള്ള ബന്ധം
മനുഷ്യശരീരത്തിന്റെ ജനിതക രൂപരേഖയാണ് ജീനോം. ഈ രൂപരേഖ ശരീരത്തിൽ എങ്ങനെ പ്രവർത്തനക്ഷമമാകുന്നു എന്നതിന്റെ സൂചനയാണ് രക്തത്തിലെ ട്രാൻസ്ക്രിപ്റ്റോം നൽകുന്നത്. ഡിഎൻഎയിലെ വ്യതിയാനങ്ങൾ ജീനുകളുടെ പ്രവർത്തനത്തിലും അതുവഴി ആരോഗ്യത്തിലും രോഗസാധ്യതയിലും ഉണ്ടാക്കുന്ന സ്വാധീനമാണ് ഗവേഷകർ വിശദമായി പരിശോധിച്ചത്.
സാധാരണ ജനിതക പഠനങ്ങളിൽ വ്യത്യസ്ത ജീനുകളും രോഗങ്ങളും തമ്മിലുള്ള ബന്ധം കണ്ടെത്തുന്നതിലാണ് പ്രധാനമായും ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുന്നത്. എന്നാൽ പുതിയ പഠനത്തിൽ അതിനപ്പുറം പോയി ജീനുകളുടെ പ്രവർത്തനത്തെ നേരിട്ട് നിയന്ത്രിക്കുന്ന ജനിതക ഘടകങ്ങളെ തിരിച്ചറിയാൻ സാധിച്ചു.
ബന്ധുത്വ വിവാഹങ്ങളുടെ സ്വാധീനവും കണ്ടെത്തി
ബന്ധുത്വ വിവാഹങ്ങൾ (Consanguinity) ജനിതക ഘടനയിലും ജീനുകളുടെ പ്രവർത്തനത്തിലും ഉണ്ടാക്കുന്ന സ്വാധീനത്തെക്കുറിച്ചും പഠനം പുതിയ വിവരങ്ങൾ നൽകുന്നു. അടുത്ത ബന്ധുക്കൾ തമ്മിലുള്ള വിവാഹങ്ങളിൽ ഒരേ ജനിതക വ്യതിയാനത്തിന്റെ രണ്ട് പകർപ്പുകൾ കുട്ടികൾക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. അപൂർവ ജനിതക രോഗങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടാണ് ഈ പ്രതിഭാസം സാധാരണയായി ചർച്ച ചെയ്യപ്പെടുന്നത്.
എന്നാൽ ചില ജനിതക നിയന്ത്രണ വ്യതിയാനങ്ങളുടെ രണ്ട് പകർപ്പുകൾ ഒരുമിച്ച് ലഭിക്കുന്നത് പ്രത്യേക ജീനുകളുടെ പ്രവർത്തനം അസാധാരണമായി വർധിക്കാനോ കുറയാനോ ഇടയാക്കുമെന്നും ഗവേഷകർ കണ്ടെത്തി. അതായത്, ബന്ധുത്വ വിവാഹങ്ങളുടെ ജനിതക സ്വാധീനം പ്രോട്ടീനുകളുടെ ഘടനയെ ബാധിക്കുന്ന വ്യതിയാനങ്ങളിൽ മാത്രം ഒതുങ്ങുന്നില്ലെന്നും ജീനുകളുടെ പ്രവർത്തനം നിയന്ത്രിക്കുന്ന സംവിധാനങ്ങളിലേക്കും വ്യാപിക്കുന്നുവെന്നും പഠനം വ്യക്തമാക്കുന്നു.
രോഗനിർണയത്തിലും വ്യക്തിഗത ചികിത്സയിലും മുന്നേറ്റം
പുതിയ ജനിതക അറ്റ്‌ലസ് ഉപയോഗിച്ച് ജനിതക പരിശോധനാ ഫലങ്ങൾ കൂടുതൽ കൃത്യമായി വ്യാഖ്യാനിക്കാൻ സാധിക്കും. ഡിഎൻഎയിലെ പ്രോട്ടീൻ നിർമ്മാണവുമായി നേരിട്ട് ബന്ധമില്ലാത്ത ഭാഗങ്ങളിലുള്ള വ്യതിയാനങ്ങളുടെ പ്രവർത്തനം മനസ്സിലാക്കുന്നതിലൂടെ ജനിതക രോഗനിർണയത്തിന്റെ കൃത്യത വർധിപ്പിക്കാനാകും.
വ്യത്യസ്ത ജനവിഭാഗങ്ങളുടെ ജനിതക പശ്ചാത്തലം കണക്കിലെടുത്ത് രോഗസാധ്യത വിലയിരുത്തുന്ന കൂടുതൽ കൃത്യമായ മാതൃകകൾ വികസിപ്പിക്കാനും ഗവേഷണം സഹായിക്കും. പുതിയ ബയോമാർക്കറുകളും ചികിത്സാ ലക്ഷ്യങ്ങളും കണ്ടെത്തുന്നതിനും ഭാവിയിലെ ക്ലിനിക്കൽ പരീക്ഷണങ്ങൾ മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിനും ഇതിലൂടെ സാധ്യതയൊരുങ്ങും.
ആർട്ടിഫിഷ്യൽ ഇന്റലിജൻസ് ഗവേഷണത്തിനും സഹായകമാകും
ഖത്തർ ബയോബാങ്കിൽ നിന്നുള്ള വിവരങ്ങളും സിദ്റ മെഡിസിനിലെ രോഗികളെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ള ഗവേഷണ വിവരങ്ങളും സംയോജിപ്പിച്ച് പുതിയ ഡാറ്റാ ശേഖരം കൂടുതൽ വിപുലീകരിക്കാനാണ് ഗവേഷകരുടെ പദ്ധതി. ആർട്ടിഫിഷ്യൽ ഇന്റലിജൻസ്, മെഷീൻ ലേണിങ് തുടങ്ങിയ സാങ്കേതികവിദ്യകൾ ഉപയോഗിച്ച് രോഗസാധ്യത പ്രവചിക്കാനും സാധ്യതയുള്ള ചികിത്സകൾ കണ്ടെത്താനും ഈ വിവരങ്ങൾ സഹായകമാകും.
ഖത്തർ നാഷനൽ റിസർച്ച് ഫണ്ടും സിദ്റ മെഡിസിനും ചേർന്നാണ് പഠനത്തിന് പിന്തുണ നൽകിയത്. ഖത്തർ ബയോബാങ്കിന്റെയും ഖത്തർ ജീനോം പ്രോഗ്രാമിന്റെയും വിവരങ്ങളും സാമ്പിളുകളും ഗവേഷണത്തിനായി ഉപയോഗിച്ചു. ഖത്തർ ജീനോം പ്രോഗ്രാം നിലവിൽ ഖത്തർ പ്രിസിഷൻ ഹെൽത്ത് ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ടിന്റെ ഭാഗമാണ്.
